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                15 de febrero: Día Internacional del Síndrome de Angelman

                
                 El Síndrome de Angelman tiene origen genético y es una condición poco común

                Desde el año 2013 cada 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman. Es una fecha en la que se aprovecha para dar a conocer este trastorno neurogenético grave, es una condición poco común que la padecen un porcentaje pequeño de la población en el mundo.

                Al celebrar el Día Internacional del Síndrome de Angelman se busca sensibilizar a la sociedad sobre este padecimiento que tiene origen genético, y recaudar fondos para que existan mayores recursos educativos para avanzar en las investigaciones sobre la enfermedad y tratar de encontrar una cura.

                ¿Qué es el Síndrome de Angelman?

                El Síndrome de Angelman es un trastorno desconocido por la gran mayoría de la sociedad, fue definido por primera vez por el pediatra británico Henry Angelman, de allí proviene su nombre. El profesional de la medicina publicó un trabajo en 1965 que describe a tres niños con dicho trastorno.

                Su origen es genético y es causado por la pérdida de una parte del Cromosoma 15 por parte de la madre, y en más del 98 % de los casos se produce de manera espontánea, no heredada: según cifras de la Asociación Síndrome de Angelman España (ASA) afecta a unos 150 niños españoles.

                Y si hablamos de cifras globales, afecta a uno de cada 12.000 a 20.000 recién nacidos, sin distinción de sexo ni grupos raciales.

                Hay que destacar que cuando la pérdida del Cromosoma 15 es de origen paterno, la enfermedad lleva el nombre de Prader Willi.

                ¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Angelman?

                El principal síntoma que presenta el Síndrome de Angelman es una discapacidad intelectual severa y un retraso general del desarrollo, que no se manifiesta en el recién nacido, sino cuando cumple 6 meses, y a los dos años las dificultades son más evidentes.

                Las características de este trastorno genético, por lo general, son iguales entre los que la padecen, aunque las manifestaciones pueden variar.

                Los síntomas no suelen aparecer hasta los 3 y los 7 años de edad, y destacan los siguientes:

                • Caminar de forma rígida y con dificultades, problemas con el equilibrio y movimientos temblorosos.
                • Una risa excesiva, apariencia feliz, continuo aleteo de manos y problemas en el habla.
                • Trastornos alimenticios y de nutrición.
                • Problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual y TDAH.
                • Un tamaño de la cabeza diferente a la normal.
                • Convulsiones, epilepsia y movimientos poco comunes.
                • Ataxia, entre otros.

                ¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Angelman?

                El Síndrome de Angelman no se reconoce generalmente en los bebés, la edad más común de diagnóstico es entre los 2 y 5 años, sin embargo, los avances de la genética han permitido un dictamen cada vez más precoz basándose en criterios clínicos y pruebas de laboratorio.

                Actualmente, la Red Europea de Calidad en Genética Humana (EMQN) aprobó un protocolo para el diagnóstico del SA a través de un cariotipo, que permite estudiar posibles reorganizaciones cromosómicas que afectan a la zona 15q11-q13.

                ¿Cuál es el tratamiento del Síndrome de Angelman?

                El Síndrome de Angelman se puede tratar mediante la terapia genética, sin embargo, los avances no han sido los deseados. Por otro lado, es muy importante tener un diagnóstico lo antes posible para realizar un enfoque personalizado para la situación de la enfermedad y mejorar su calidad de vida

                No se ha encontrado cura para quienes padecen el Síndrome de Angelman, ya que carece de tratamiento curativo, pero sí que se pueden tratar los síntomas asociados al trastorno, como los que se han mencionado anteriormente.

                Desde que se diagnostican necesitan ir periódicamente a revisiones médicas con un pediatra especializado como neuropediatra, además de un médico rehabilitador, oftalmólogo, odontopediatra, gastroenterólogo, entre otros especialistas médicos.

                Algunos de los tratamientos llevados a cabo para mejorar la calidad de vida de quienes padecen el Síndrome de Angelman son la terapia con animales, terapias en piscina, musicoterapia, danzaterapia, psicomotricidad, terapia sensorial, terapia miofuncional, entre otros.

                ¿Por qué se celebra el 15 de febrero el Día Internacional del Síndrome de Angelman?

                La fecha elegida para celebrar el Día Internacional del Síndrome de Angelman se debe a que las mutaciones genéticas que sufre el paciente se localizan en el Cromosoma 15. Por otro lado, el mes de febrero está mundialmente reconocido como el mes de las enfermedades raras.

                En el año 2013, asociaciones del Síndrome de Angelman de todo el mundo decidieron designar el 15 de febrero como Día Internacional de dicha enfermedad, con el objetivo de:

                • Crear conciencia a nivel mundial sobre este padecimiento grave en niños.
                • Movilizar a las personas y estimular la recaudación de fondos para destinar recursos para la investigación de esta enfermedad rara.
                • Promover la investigación y los recursos económicos en los países con más casos de personas con Síndrome de Angelman.
                • Recordar, honrar y tener siempre en la mente de todos, los ángeles que han padecido el Síndrome de Angelman que ya no están en la tierra.
                • Los primeros diagnósticos en su mayoría son incorrectos, por lo que hay que incentivar el estudio para evitar estos errores.
                • Dar soporte, asesoramiento e información a los familiares de un paciente con el Síndrome de Angelman.
                • Crear espacios de intercambio de información relevante, donde las familias se sientan respetadas y escuchadas.
                Cada 15 de febrero se busca promover las investigaciones y tratar de encontrar una cura del Síndrome de Angelman

                Desde ADD Informática apoyamos a las personas con Síndrome de Angelman

                Desde ADD Informáticaqueremos mostrar todo nuestro apoyo a las personas que padecen el Síndrome de Angelman, además de reconocer la labor que realizan distintas organizaciones para mejorar su calidad de vida y la obtención de sus derechos.

                Queremos dar a conocer esta enfermedad poco común, a este trastorno neurogenético, y sensibilizar sobre la realidad de las personas que la padecen y sus familias, destacando principalmente sus necesidades.

                En ADD Informática, nos unimos a las más de 50 asociaciones de pacientes de todo el mundo que se unieron para crear esta efeméride: ¡juntos podemos con todo!

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